¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un patrón
específico de características físicas e incapacidades desarrolladas que ocurren
conjuntamente de una manera constante. Los individuos con el síndrome de
Rubinstein-Taybi tienen una estatura baja, retraso en el desarrollo,
características faciales semejantes, los dedos pulgares de las manos anchos al
igual que los de los pies. La afección se describió por primera vez en 1963 por
el Dr. Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi que reconocieron este patrón en
siete niños no emparentados. Desde 1963, se han estudiado unos 400 individuos
con el síndrome de Rubinstein-Taybi. Aunque no se conocen con exactitud las
cifras, se estima que entre 1 y 300,000 personas padecen este síndrome. Éste
ocurre por igual a hombres y mujeres.
¿Cómo reconocer a alguien con el síndrome de
Rubinstein-Taybi?
La mayoría de los niños con el síndrome de
Rubinstein-Taybi tienen una apariencia física que es diferente a otras de sus
antecedentes familiares, ya en el nacimiento. El síndrome de Rubinstein-Taybi
se diagnostica aproximadamente a los quince meses. A menudo es difícil
diagnosticarlo en el nacimiento, y a muchos niños no se les diagnostica el
síndrome hasta muchos meses más tarde e incluso años después. No hay pruebas
médicas que ayuden a diagnosticarlo específicamente. La única manera de
reconocer si alguien tiene el síndrome de Rubinstein-Taybi es observando sus
características físicas. En los rasgos faciales se observa una cabeza de
pequeño tamaño, el cabello es tupido pudiéndose extender hasta la frente, ojos
arqueados hacia abajo, nariz grande, paladar arqueado. Además, los pulgares y
los dedos de los pies son anchos y algunas veces angulosos. Muchas de estas
características físicas tienen menos significado que otras para diagnosticar el
síndrome. Los rasgos no tienen que ser obvios para los miembros de la familia o
amigos, pero se debería permitir el diagnóstico del síndrome de
Rubinstein-Taybi a especialistas en genética o/y pedíatras.
“Por todo lo que
he atravesado, con lo que me he sentido más fuerte: es la manera en la que me
dieron el diagnóstico de Scotty. Esto pasó cuando tenía 12 días. La doctora nos
pidió examinar a Scotty en una habitación aparte. No se nos permitió estar en
dicha habitación. Volvieron a los cinco minutos y nos dieron a mi madre y a mí
un pañuelo de papel amarillo (nunca antes había comprado un pañuelo de papel
amarillo) y la doctora comenzó a decirnos que Scotty tenía un desorden genético
raro llamado síndrome de Rubinstein-Taybi. Es todo lo que pude entender porque
la doctora hablaba muy rápido y repetía una y otra vez como él nunca podría
leer y que él sería un retrasado mental y que había padres que escogían
instituciones para niños como él. Sentía que me había dado más información de
la que un ser humano podía digerir emocionalmente. Sólo me dieron las malas
noticias y ninguna señal de esperanza. Después de eso hemos andado un largo
camino. Sí, Scotty tiene un cociente intelectual bajo pero no es incapaz, se le
puede educar. No tenemos planes por ahora ni más tarde de internarlo. Es como
un juguete –es un pequeño cúmulo de risillas, de amor y de sencillez. Cuando
tenga los 18, le ayudaremos a decidir lo que quiera hacer. Pero eso está
demasiado lejano como para preocuparse ahora. Nosotros le hemos enseñado a
Scotty la mitad de lo que él nos ha enseñado a nosotros. Él quiere, ríe y se
divierte con mucha intensidad. Nosotros hemos sido bendecidos con él—por mucho
tiempo que Dios nos de.”
¿Qué causa el síndrome de Rubinstein-Taybi?
Se desconoce qué causa el síndrome
Rubinstein-Taybi. No se ha encontrado anomalía, en el cromosoma, sobre este
síndrome. Aunque, es posible que haya una mutación espontánea en un gen que es
demasiado pequeño para ser localizado mediante un análisis de cromosomas. No
han habido análisis químicos coherentes u otras pruebas recogidas en el
embarazo. No hay ninguna razón para creer que algo que hacen o que no hacen los
padres durante el embarazo sea la causa del síndrome de Rubinstein-Taybi.
Además, no se ha identificado ningún patrón genético definido.
“A nuestro hijo,
Steve, se le diagnosticó el síndrome de Rubinstein-Taybi dentro de las primeras
horas de nacimiento. Nació en un gran centro que tenía facilidades para
diagnosticarlo pero eso también significaba que él sería de gran interés para
cualquier investigador, estudiante, terapeuta, investigador genético, o
cualquier persona del mundo de la investigación, etc. Fue un impacto, nos
hirió, nos decepcionó, y nos enfadó—todo, menos la felicidad en el nacimiento
de nuestro primer hijo. Afortunadamente, las calamitosas predicciones fueron
fundadas. Steven tiene 3 años ahora y está en un programa de preescolar para
deficientes mentales cinco días a la semana. Él es un chico feliz, encantador,
atractivo, cuyo problema de salud más grave es la congestión crónica y terca
uña encarnada e infectada. La vida con Steven no es triste. A veces, es
agridulce y en la mayoría de los casos, nuestras vidas son “normales” como la
de una familia moderna. Nos divertimos con sólo estar juntos y esperar que la
vida continúe siendo tan justa con Steven y con nosotros.”
¿Se hereda el síndrome de Rubinstein-Taybi?
En casi todos los casos, no hay otro miembro de la
familia con el síndrome de Rubinstein-Taybi. En la historia de la literatura
médica hay recogidos siete sucesos familiares, aunque, la mayoría escasamente
documentado o las descripciones están muy incompletas. De los cuales, dos son
casos familiares muy bien documentados, uno de los cuales eran dos hermanos,
chico y chica, ambos con el síndrome de Rubinstein-Taybi, y uno en el que la
madre y el hijo padecían el síndrome. Basándose en el pequeño número que se
repite en las familias, el riesgo de tener un segundo hijo con el síndrome de
Rubinstein-Taybi es probablemente inferior al 1%. Aunque, el riesgo que corre
una persona con el síndrome de Rubinstein-Taybi de tener un hijo afectado es
probablemente mucho más alto, posiblemente tan alto como del 50%. En la
actualidad, no hay manera de comprobar antes del parto si el bebé o la bebé
están o no afectados.
¿Qué se puede esperar del periodo de recién nacido?
La mayoría de los bebes con síndrome de
Rubinstein-Taybi han nacido al término de un embarazo sin complicaciones.
Aunque, un tercio de las embarazadas están acompañadas por polihidramnios
(demasiado líquido amniótico). Uno de cada cinco bebés con síndrome de
Rubinstein-Taybi requerirán tratamiento en la unidad neonatal de cuidados
intensivos. Los problemas médicos durante este periodo pueden incluir
dificultades respiratorias, problemas alimenticios, ganar poco peso, y
estreñimientos severos. Un neonatólogo (especialista que cuida de los recién
nacidos) normalmente dirige los cuidados de los niños y mantiene informada a la
familia de los progresos de él o de ella.
“Hace ocho años
cuando nuestra hija nació, nosotros temíamos su futuro. Había muchas cosas que
nosotros desconocíamos y muchas cosas a las que tendríamos que afrontar. Los
tiempos han sido muy duros y cansados, pero nuestra hijita nos ha traído un
tremendo placer. Alguna gente marca su diferencia y el retraso en su
desarrollo, nosotros también la vemos extrovertida, llena de amor, y un deseo
de ser amigable con cualquiera. No sabemos como será su futuro pero planeamos
hacer todo lo posible para su avance y ayudarla a vivir una vida “normal.”
¿Qué problemas médicos podemos anticipar?
Mucha de la información contenida en este
cuadernillo se obtuvo a través de los cuestionarios a 50 niños y jóvenes que
pertenecen al Grupo de Padres Americanos de Síndrome de Rubinstein-Taybi. El
grupo de estudio consistía en 29 mujeres y 21 hombres cuyas edades estaban
comprendidas entre 1 y 26 años de edad. Todos estos individuos se criaron en
casa. Por esta razón, sentimos que nuestra información con respecto a los
problemas médicos, las capacidades intelectuales, y las características de
conducta de las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi son más aplicables a
las familias que a las informaciones obtenidas anteriormente de individuos
pertenecientes a instituciones.
Se pueden ver una variedad de problemas médicos en
niños con síndrome de Rubinstein-Taybi. Aunque, es imposible que un individuo
pequeño tuviera todas estas dificultades. La mayoría de los niños ganan muy
poco peso en su temprana edad debido a los problemas alimenticios, incluido los
vómitos y dificultades al digerir. En algunos casos, es muy necesaria la
hospitalización debido a los problemas de crecimiento. Aunque, estos problemas
de alimentación tienden a resolverse durante el primer año de vida.
“Jeremy ha tenido
problemas alimenticios que incluían la incapacidad de coordinar sorber y
tragar. El escupía tanto como sorbía. Necesitó estar intubado todo el tiempo
que permaneció en el hospital. Nos lo llevamos a casa y lo alimentábamos en
pequeñas cantidades y con frecuencia, ganó peso aunque muy lentamente. Ha sido
siempre muy bajo, pero en el último año ha crecido cinco centímetros y ahora
está más fuerte y robusto.”
El 80% de los niños con síndrome de
Rubinstein-Taybi tienen algún tipo de anomalía en los ojos incluido estrabismo
(desviación de uno de los ojos de su dirección normal), cataratas, y
obstrucción del lagrimal. En el nacimiento o en la edad temprana se puede
presentar un glaucoma que puede derivar en ceguera, si no se detecta a tiempo.
Por lo tanto, se recomienda a cada niño que le sean revisados los ojos por un
oftalmólogo.
Las infecciones de oído son bastante frecuentes en
la mitad de los pacientes, con una pérdida media del oído, como sea visto en un
cuarto de los pacientes. Son también comunes las infecciones respiratorias
superiores, muy repetidas en la infancia y la niñez.
Los problemas dentales son frecuentes en dos de
cada tres niños, mayoritariamente debido a los dientes que se amontonan unos
con otros produciendo un exceso de huecos. El paladar se arquea bastante en los
individuos con síndrome de Rubinstein-Taybi. La mayoría de estos pacientes
necesitan tratamiento odontológico. Hay un alto porcentaje de individuos tienen
cúspides con forma de garra en la parte de debajo de los incisivos permanentes.
Algunos pacientes pueden requerir tratamiento como resultado de la cavidades o
de la irritación de la lengua, mientras que en otros no se notan los problemas.
Los defectos congénitos del corazón están presentes
en un 35 o 40% de las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunos de
estos defectos son menos serios, mientras que otros son más serios y
requieren una intervención quirúrgica.
La mayoría de los niños con síndrome de
Rubinstein-Taybi tienen los testículos altos, y casi siempre es necesaria la
intervención quirúrgica para corregirlo. Estreñimiento severos pueden ser
complicados en los casos de síndrome de Rubinstein-Taybi. Muchos/as niños/as
requieren modificaciones en sus dietas, enemas, y supositorios, pero es mejor
consultarlo con sus médicos.
“Kurt sufrió
muchos estreñimientos desde los nueve meses hasta los dos años. Se le hizo la
prueba del cociente intelectual conjuntamente con las biopsias, aunque no se
encontró nada salvo un músculo grueso en la pared del intestino. Después de
usar todo lo que hay bajo el sol desde leche de magnesio, supositorios, enemas,
aditivos de fibra, y de ayudarle físicamente con movimientos del vientre,
descubrimos que el yogurt diario es lo que ayuda a Kurt.”
Se aprecian dedos pulgares anchos de manos y pies
en el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los demás dedos también pueden ser algo
anchos. Cuando los pulgares son algo angulosos, es necesaria la cirugía para
mejorar su función. Se debería derivar estos casos a las manos de un cirujano
con experiencia. Si el primer dedo del pie es muy ancho se necesita la cirugía
para hacer más confortable llevar calzado. Otros problemas ortopédicos
potenciales, incluyen la dislocación de las rótulas y la escoliosis (curvatura
de la columna vertebral). Un médico puede ver si el niño tiene o no estos
problemas.
Hay muchos informes sobre queloides (exceso de
cicatrices) en individuos con síndrome de Rubinstein-Taybi. Esta cantidad de
cicatrices pueden ser por cirugía, traumas, etc.
Puede haber un incremento del riesgo con la
anestesia (particularmente si hay arritmias) en el síndrome de
Rubinstein-Taybi. Aunque esta cuestión merece investigaciones más avanzadas,
los padres y los anestesistas deben ser conscientes de estos problemas potenciales.
No se ha descrito cada problema médico potencial
que puede darse con el síndrome de Rubinstein-Taybi. También se quiere
enfatizar que la mayoría de los niños no tendrán cada problema de los
descritos. Algunos niños tienen problemas médicos crónicos mientras que
otros tienen dificultades mínimas.
¿Podría ser mi hijo inmune?
En nuestro grupo de estudio, hubieron unas 400
inmunizaciones. El porcentaje en conjunto fue de un 5%, que no es más grande
que el porcentaje de la población general. Las reacciones consisten
principalmente en fiebre baja e irritabilidad. De este modo, parece no haber
razones para contener las inmunizaciones en estos niños. Como en todos los
niños, las inmunizaciones son importantes para prevenir enfermedades
infecciosas serias.
Crecimiento
La mayoría de los niños con síndrome de
Rubinstein-Taybi están en la media de peso y tamaño en el nacimiento. Aunque,
dentro de los primeros meses, el crecimiento cae por debajo de la media. Los
niños con síndrome de Rubinstein-Taybi son más bajos toda su vida y parecen no
tener el estiramiento normal de la pubertad. La media de altura de los hombres
adultos es de 1’50, mientras que en las mujeres es de 1’23. Aunque la altura
final del adulto es variable y posiblemente también se ve influida por los
antecedentes familiares. Los chicos tienden al sobrepeso en la edad de colegio,
mientras que las chicas pueden tener sobrepeso en la adolescencia.
CUADROS DE CRECIMIENTO
Pubertad
y Fertilidad
En nuestro estudio, el comienzo de la pubertad
ocurre aproximadamente a los 12 años de edad, lo cual es similar a la población
general. Las mujeres jóvenes comienzan también su ciclo menstrual a la edad
habitual. Somos conscientes de que dos mujeres con síndrome de Rubinstein-Taybi
cuyo caso viene recogido en el informe de literatura médica han tenido hijos.
Una de las mujeres tuvo un hijo afectado con síndrome de Rubinstein-Taybi y una
hija sana. La otra mujer tuvo un hijo no afectado. Debemos asumir que los
individuos con síndrome de Rubinstein-Taybi están físicamente capacitados para
tener hijos.
Desarrollo
Todos los individuos con síndrome de
Rubinstein-Taybi tienen retraso en el desarrollo, aunque el grado de
limitaciones es variable. En nuestro estudio de niños criados en casa, la media
de cociente intelectual era de 51, entre 30-79 (lo normal es de 85-115). Uno de
los chicos de nuestro estudio tenía un cociente intelectual no verbal de 82. En
general, las puntuaciones de las pruebas no verbales estaban por encima de
aquellas que requerían habilidades verbales. Así, la media de personas con
síndrome de Rubinstein-Taybi funciona en lo que se refiere como el intervalo
moderadamente retardado. Algunos individuos pueden tener un retraso más severo
mientras que otros se encuentran en el filo de la categoría normal. El informe
más alto del total de cociente intelectual en un niño con síndrome de
Rubinstein-Taybi ha sido de 80. Informes previos en literatura médica indican
un cociente intelectual más bajo que en nuestros estudios, aunque la mayoría de
estos estudios se realizaron con pacientes de instituciones. Sentimos que
nuestro grupo de estudio es más representativo que el de los discapacitados
criados en casa y de más valor para predecir el potencial de los niños con
síndrome de Rubinstein-Taybi. Aunque, es difícil predecir las habilidades de un
niño ya que cada cual tiene su propia fuerza o debilidad.
“Se considera que
Angela tiene un retraso moderado medio por lo tanto está en una clase
independiente con otros 4 niños, un profesor a tiempo completo, y un ayudante.
Ella tiene arte, música, economía, taller, gimnasia, hogar. Es muy sociable y
tiene muchos amigos. El pasado año incluso ayudó en el mantenimiento de la
clase de juego y fue equipo de baloncesto”
Los problemas del habla se presentan en un 90% de
los pacientes. La mayoría de los individuos tienen retrasos en el habla, y
otros incluso problemas de articulación. El seis por ciento de nuestro grupo de
estudio usaba el lenguaje de signos exclusivamente para comunicarse mientras
que el 50% usaba el lenguaje de signos combinado con el habla. La mayoría de
los niños requieren una terapia de lenguaje formal. Todos los niños con
síndrome de Rubinstein-Taybi continúan progresando y aprendiendo nuevas habilidades
a lo largo de sus vidas. Los hitos del desarrollo son indicadores del progreso
y del aprendizaje del niño.
La mayoría de los niños con síndrome de
Rubinstein-Taybi comienzan la terapia o la escuela a edades muy tempranas. La
mayoría de estos niños reciben ambas terapias físicas y de lenguaje además de
educación especial. Están disponibles muchas opciones incluyendo programas
precoces de intervención y otros programas preescolares para niños con
deficiencias. Estas opciones y facilidades pueden variar para cada comunidad de
individuos. Los adolescentes más mayores con síndrome de Rubinstein pueden
recibir preparación para ocupar un trabajo. Algunos adultos son capaces de
vivir con cierta independencia mientras que otros pueden permanecer con sus familias.
“Nuestra hija alcanzó un progreso a través de unas
sesiones privadas, de habla, terapia ocupacional, terapia física, y terapia
musical. Nosotros descubrimos que ella podía aprender por medio de la música
con mayor facilidad que con otros métodos. Por lo tanto, la terapia musical ha
sido un descubrimiento en nuestras vidas en lo que se refiere al tema educativo
y también para trabajar con la conducta y con las habilidades sociales.”
Personalidad
Cada niño con síndrome de Rubinstein-Taybi es único
en su personalidad. Aunque, en general, los niños con este síndrome son
descritos por sus familias como cariñosos, amigables, y felices en oposición a
irritables o desagradables. Los intereses especiales de los niños en nuestro
estudio incluyen la música, la natación, leer libros, y ver la televisión.
“Sheri ha participado en programas de natación,
Programa de Recreo del Sábado, Pegasus (programa terapéutico de montar a
caballo), Juegos Paraolímpicos, y en la escuela especial de la iglesia. El
verano pasado ganó la medalla de oro en las pruebas de hípica. Sheri tiene un
trabajo tres días a la semana durante las horas de colegio. Trabaja en una
agencia de viajes haciendo varias tareas.”
Conducta
Algunas veces la conducta de los niños con
discapacidad son la mayor preocupación de los padres. Algunos niños con
síndrome de Rubinstein-Taybi muestran en ocasiones una conducta de auto
estimulación como mecerse, girar, y batir las manos. Se describió una
envergadura de baja atención en un 90% de los pacientes, aunque solo unos pocos
han sido tratados por hiperactividad. Cerca de la mitad de los pacientes
reaccionaron de diferente forma a los sonidos. A muchos de los niños parecían
desagradarle los sonidos altos o no toleraban la multitud debido al ruido. El
hijo de un profesor o de un médico pueden ser recomendados a un especialista en
conducta o a un psicólogo quienes pueden sugerir copiar los problemas de
conducta. En algunos ejemplos, un programa de terapia individualizada o proceso
de medicación puede mejorar las dificultades con la conducta mal adaptada.
“Kurt es feliz, un pequeño enérgico con un gran
corazón y un espíritu muy fuerte. Llama la atención y hace a todos muy felices.
A Kurt le gusta abrazar, tocar, sentir, manipular—necesita muchos abrazos,
caricias y apoyo. Siempre tiene una sonrisa para todos y a llegado al corazón
de muchos. No tenemos tiempo para las conductas negativas e intentamos
introducirlo en las conductas apropiadas. La habilidad de Kurt para decirnos lo
que el quiere por señas nos ha ayudado muchísimo y ha reducido su nivel de
frustración bastante. Comprende y puede hacer muchas más cosas de lo que la
gente cree.”
¿Dónde podemos obtener ayuda?
El Grupo de Padres del Síndrome de Rubinstein-Taybi
es una organización nacional para las familias que tienen niños o adultos con
síndrome de Rubinstein-Taybi. Se envía una hoja informativa periódicamente para
informar sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi y para que sirva como foro para
compartir experiencias similares.
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